Este es el testimonio de Valeria, madre de Gaspar, un pequeño de 6 años con autismo y Síndrome Phelan-McDermid que fue diagnosticado con esta enfermedad rara después de varias pruebas genéticas. Valeria y Gaspar, junto con el padre de este, Gastón, viven en Argentina.

Ve el testimonio aquí

O si lo prefieres, puedes escucharlo aquí

En esta conversación:

Valeria nos cuenta del proceso de diagnóstico que se inició por problemas graves de sueño y retrasos motores en el pequeño. Con 18 meses ya lo diagnosticaron con TEA. Sin embargo, toda una serie de problemas orgánicos posteriores y la ayuda de una amiga geneticista les llevaron a solicitar pruebas adicionales.

Finalmente llegó el diagnóstico de Síndrome de Phelan-McDermid, como co-morbilidad adicional al autismo.

Valeria nos cuenta los síntomas más comunes asociados con el Síndrome Phelan-McDermid y nos explica cómo se relaciona este síndrome con el autismo.

Es fundamental entender que, en su caso, detrás de la sintomatología del autismo había una serie de causas orgánicas derivadas de la pérdida de material genético en el cromosoma 22 y de la mutación de un gen específico (el SHANK3).

Entender esto ha supuesto una ayuda de cara a amoldar expectativas y buscar apoyos incluso en instituciones educativas y terapéuticas enfocadas en autismo puesto que, como cuenta Valeria: “sientes que tu hijo no encaja en ningún lado, ni siquiera en los lugares específicos para niño autistas”.

Esto de ninguna manera significa que todas las personas autistas o con otras neurodivergencias necesiten pruebas genéticas. Aunque las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar una base biológica o genética en algunos casos de autismo, es importante entender que no todos los casos de autismo tienen una causa genética identificable. De hecho, en los últimos años, los investigadores han determinado que la mayoría de los casos de autismo no tienen su origen en raras mutaciones genéricas, sino en genes muy antiguos que son compartidos ampliamente en la población general, aunque se concentran más en ciertas familias que en otras.

Para más información sobre el síndrome Phelan-McDermid y su vinculación con el autismo, https://22q13.org.es/que-es/.

En Instagram puedes seguir la cuenta de Valeria y Gastón en @phelanmcdermidargentina.

¿Alguna vez te has planteado hacer pruebas genéticas adicionales a un diagnóstico de neurodivergencia en tu hijo/a?

Me encantaría leerte en los comentarios